CABINET D'ECHOGRAPHIE DE GROSSESSE

DEMANGE STEPHANE

Information destinée aux femmes enceintes sur la possibilité de recourir, à leur demande, au dépistage prénatal de la trisomie 21


Ce document, destiné à toutes les femmes enceintes, a été élaboré dans le but d’expliquer le dépistage individuel de la trisomie 21 tel qu’il est actuellement possible de le réaliser.

 

Vous pouvez le consulter directement sur le site du Collège Français d'Echographie Foetale (CFEF) :

 

EN CLIQUANT ICI 

 

PRINCIPE

 

Il consiste Ă  mesurer le risque « faible Â» ou « Ă©levĂ© Â» que le fĹ“tus soit porteur de trisomie 21 pour la grossesse en cours.

 

Deux examens sont proposĂ©s :

     - une prise de sang Ă  la femme enceinte

     - une Ă©chographie obstĂ©tricale.

 

Ces deux examens ne présentent pas de risque.

 

Le dépistage de la trisomie 21 nécessite un consentement écrit de la patiente et n’est pas obligatoire.

En effet, dans tous les cas, la patiente a le choix :

     - de demander la rĂ©alisation ou non du dĂ©pistage de la trisomie 21

     - de demander ou non la rĂ©alisation d’une amniocentèse ou d’un prĂ©lèvement du placenta

     - de changer d’avis Ă  tout moment.

 

A savoir : il n’est pas recommandĂ© de rĂ©aliser un dĂ©pistage de la trisomie 21 par les marqueurs sĂ©riques en cas de grossesse gĂ©mellaire en raison de l’absence de donnĂ©es suffisantes et de fiabilitĂ©.

 

QU’EST-CE QUE LA TRISOMIE 21 ?

 

La trisomie 21 ou syndrome de Down, improprement appelĂ© « mongolisme Â», est due Ă  la prĂ©sence d’un chromosome supplĂ©mentaire dans les cellules de celui qui en est atteint.

Habituellement, chaque cellule du corps humain comporte 46 chromosomes répartis par paires. En cas de trisomie 21, il existe un chromosome en plus à la paire 21 ce qui porte à 47, le nombre de chromosomes.

Dans la grande majorité des cas, il n’y a pas d’autre personne atteinte dans la famille.

Les consĂ©quences les plus frĂ©quentes sont :

     - une dĂ©ficience intellectuelle variable

    - un aspect caractĂ©ristique du visage, une taille dĂ©passant rarement 1m60 Ă  l’âge adulte, une diminution du tonus musculaire

   - des malformations d’importance variable le plus souvent du cĹ“ur ou de l’appareil digestif pouvant bĂ©nĂ©ficier Ă©ventuellement de soins spĂ©cifiques

     - dans certains cas, d’autres problèmes de santĂ© comme une prĂ©disposition Ă  des maladies du sang.

 

COMMENT SAVOIR S’IL EXISTE UN RISQUE ELEVE ? … LE DEPISTAGE

 

Le risque est Ă©valuĂ© au moyen d’un « calcul de risque Â» qui peut ĂŞtre rĂ©alisĂ© Ă  la demande de chaque femme enceinte.

 

1. Au premier trimestre de la grossesse, le calcul de risque tient compte de trois Ă©lĂ©ments :


      -  l’âge de la patiente : plus il est Ă©levĂ©, plus le risque de trisomie 21 est important

     - la mesure de la nuque du fĹ“tus appelĂ©e clartĂ© nucale : lors de l’examen morphologique du premier trimestre, plus la nuque est Ă©paisse, plus le risque de trisomie est Ă©levĂ©.

 

Votre praticien est identifiĂ© par le RĂ©seau PĂ©rinatal Lorrain : il est donc apte Ă  vous proposer ce dĂ©pistage, sa mesure de nuque Ă©tant vĂ©rifiĂ©e et validĂ©e par le Collège Français d’Echographie FĹ“tale.

 

    - une prise de sang rĂ©alisĂ©e, en gĂ©nĂ©ral après l’échographie, pour doser chez la patiente les marqueurs sĂ©riques (protĂ©ines du sang), dans un laboratoire autorisĂ© par l’Agence RĂ©gionale de SantĂ©.

 

2. Au deuxième trimestre de la grossesse :

 

Si le dépistage n’a pas pu être fait au premier trimestre de la grossesse, il reste possible jusqu’à 18 semaines d’aménorrhée.

 

Le calcul de risque repose alors sur :

     - l’âge de la femme enseinte

   - la mesure de la clartĂ© nucale, si cet examen a pu ĂŞtre rĂ©alisĂ© au premier trimestre de la grossesse par un Ă©chographiste dont la pratique est encadrĂ©e

     - le dosage de marqueurs sĂ©riques du 2ème trimestre qui sont diffĂ©rents de ceux du premier trimestre

 

3. L’échographie de dĂ©pistage :

 

Toute échographie de dépistage du premier, deuxième ou troisième trimestre de la grossesse peut mettre en évidence une malformation du fœtus.

Cette circonstance peut constituer dans certains cas, une situation à risque élevé de trisomie 21.

 

COMMENT INTERPRETER LE RESULTAT DE CALCUL DE RISQUE ?

 

Le rĂ©sultat ne vous est pas envoyĂ© par le laboratoire : il vous sera expliquĂ© et rendu par le praticien ayant fait la prescription ou par l’échographiste ayant rĂ©alisĂ© l’échographie du premier trimestre.

Ce résultat mesure le risque, pour le fœtus, d’être atteint de trisomie 21. Il ne s’agit donc pas d’une certitude.

 

Si le risque est au-dessus de 1/250, il est inclus dans la population Ă  risque accru.

Exemple :

Risque de 1/50 : cela signifie que le fĹ“tus a 1 risque sur 50 (soit 2% de risque) d’être atteint de trisomie 21, donc dans 49 cas sur 50 (soit 98% des cas), ce fĹ“tus n’est pas porteur de trisomie 21.

 

Si le risque est en dessous de 1/250, il est considéré comme faiblement à risque.

Exemple :

Risque de 1/1000 : cela signifie que le fĹ“tus a 1 risque sur 1000 (soit 0,1%) d’être atteint de trisomie 21, donc dans 999 cas sur 1000 (soit 99,9% des cas), ce fĹ“tus n’est pas atteint de trisomie 21.

 

Au final, ce calcul de risque n’est pas parfait : il inquiète environ 5% des patientes pour lesquelles le risque est dit « Ă©levĂ© Â», mais dont la grande majoritĂ© porte en rĂ©alitĂ© un fĹ“tus qui n’est pas atteint de trisomie 21. A l’inverse et dans de rares situations, il est possible que le risque ait Ă©tĂ© jugĂ© faible mais que l’enfant naisse atteint de trisomie 21.

 

QUE FAIRE SI LE RISQUE DE TRISOMIE 21 EST ELEVE ? … DIAGNOSTIC

 

Un risque dit élevé ne signifie pas que le fœtus soit forcément atteint de trisomie 21.

 

Pour en avoir la certitude, le caryotype du fœtus peut être réalisé.

Une information sur la possibilité de réaliser ce caryotype est délivrée à la femme enceinte. Cet examen permet de compter le nombre exact de chromosomes 21 du fœtus et d’établir ainsi avec certitude s’il est atteint de trisomie 21 ou non.

 

Deux techniques existent :

     - la biopsie de trophoblaste ou choriocentèse (prĂ©lèvement de cellules du placenta)

     - le prĂ©lèvement de liquide amniotique ou amniocentèse (prĂ©lèvement de cellules du liquide amniotique).

 

Le risque de fausse couche ou d’accouchement prématuré lié à ces prélèvements est de l’ordre de 1%.

 

Lorsque le risque est dit élevé, ces examens non obligatoires sont pris en charge par la sécurité sociale. Le consentement de la patiente est obligatoire.

 

UNE ALTERNATIVE AUX PRELEVEMENTS INVASIFS (choriocentèse et amniocentèse) :

le dépistage génétique non invasif de la trisomie 21.

 

Il s’agit d’un tout nouveau test prénatal, non invasif, fiable et sans danger pour le foetus, réalisé sur une simple prise de sang de la femme enceinte.

Il permet, avec une très grande fiabilité, de déterminer si le fœtus est porteur d’une trisomie 13, 18 ou 21.

Il est réservé aux femmes enceintes présentant un risque élevé de trisomie 21 chez le fœtus. Il a été aussi validé pour les grossesses gémellaires.

Il ne peut être en aucun cas réalisé de manière systématique, sans prescription médicale et sans votre consentement.

Il peut être réalisé à partir de 10 semaines d’aménorrhée et tout au long de la grossesse.

Les résultats sont rendus sous 15 jours ouvrables après réception de votre prélèvement par le laboratoire qui effectue ce test.


Le résultat vous indique si le fœtus est porteur ou non d’une trisomie 13, 18, 21. Seul votre médecin, qui a prescrit le test, est habilité à vous expliquer les résultats et les examens complémentaires qui pourront éventuellement être prescrits.

Un résultat négatif signifie que le risque d’une trisomie 13, 18, 21 chez le fœtus est extrêmement faible.

Votre médecin continuera à vous suivre en particulier avec des échographies et vous indiquera s’il est nécessaire d’effectuer des examens supplémentaires.

Un résultat positif indique que le fœtus est très certainement porteur de la trisomie concernée.

Votre médecin confirmera ce test par une amniocentèse ou une biopsie de villosités choriales afin de faire réaliser le caryotype du fœtus.

Le caryotype posera définitivement le diagnostic.

 

A SAVOIR : ce test de dĂ©pistage gĂ©nĂ©tique non invasif n’est pas pris en charge par la sĂ©curitĂ© sociale. Le coĂ»t de l’examen est de 390 euros et Ă  votre entière charge.

 

QUE FAIRE SI LE COMPTAGE DE CHROMOSOMES MONTRE UN TRISOMIE 21 ?

 

Cette situation nécessite de se faire accompagner, de prendre le temps de la réflexion, de s’informer sur la trisomie 21 et sur les possibilités de prise en charge des personnes qui en sont atteintes.