CABINET D'ECHOGRAPHIE DE GROSSESSE

DEMANGE STEPHANE

Information destinée aux femmes enceintes sur la possibilité de recourir, à leur demande, au dépistage prénatal de la trisomie 21


Ce document, destinĂ© Ă  toutes les femmes enceintes, a Ă©tĂ© Ă©laborĂ© dans le but d’expliquer le dĂ©pistage individuel de la trisomie 21 tel qu’il est actuellement possible de le rĂ©aliser.

 

Vous pouvez le consulter directement sur le site du CollÚge Français d'Echographie Foetale (CFEF) :

 

EN CLIQUANT ICI 

 

PRINCIPE

 

Il consiste Ă  mesurer le risque « faible Â» ou « Ă©levĂ© Â» que le fƓtus soit porteur de trisomie 21 pour la grossesse en cours.

 

Deux examens sont proposĂ©s :

     - une prise de sang Ă  la femme enceinte

     - une Ă©chographie obstĂ©tricale.

 

Ces deux examens ne présentent pas de risque.

 

Le dĂ©pistage de la trisomie 21 nĂ©cessite un consentement Ă©crit de la patiente et n’est pas obligatoire.

En effet, dans tous les cas, la patiente a le choix :

     - de demander la rĂ©alisation ou non du dĂ©pistage de la trisomie 21

     - de demander ou non la rĂ©alisation d’une amniocentĂšse ou d’un prĂ©lĂšvement du placenta

     - de changer d’avis Ă  tout moment.

 

A savoir : il n’est pas recommandĂ© de rĂ©aliser un dĂ©pistage de la trisomie 21 par les marqueurs sĂ©riques en cas de grossesse gĂ©mellaire en raison de l’absence de donnĂ©es suffisantes et de fiabilitĂ©.

 

QU’EST-CE QUE LA TRISOMIE 21 ?

 

La trisomie 21 ou syndrome de Down, improprement appelĂ© « mongolisme Â», est due Ă  la prĂ©sence d’un chromosome supplĂ©mentaire dans les cellules de celui qui en est atteint.

Habituellement, chaque cellule du corps humain comporte 46 chromosomes répartis par paires. En cas de trisomie 21, il existe un chromosome en plus à la paire 21 ce qui porte à 47, le nombre de chromosomes.

Dans la grande majoritĂ© des cas, il n’y a pas d’autre personne atteinte dans la famille.

Les consĂ©quences les plus frĂ©quentes sont :

     - une dĂ©ficience intellectuelle variable

    - un aspect caractĂ©ristique du visage, une taille dĂ©passant rarement 1m60 Ă  l’ñge adulte, une diminution du tonus musculaire

   - des malformations d’importance variable le plus souvent du cƓur ou de l’appareil digestif pouvant bĂ©nĂ©ficier Ă©ventuellement de soins spĂ©cifiques

     - dans certains cas, d’autres problĂšmes de santĂ© comme une prĂ©disposition Ă  des maladies du sang.

 

COMMENT SAVOIR S’IL EXISTE UN RISQUE ELEVE ? 
 LE DEPISTAGE

 

Le risque est Ă©valuĂ© au moyen d’un « calcul de risque Â» qui peut ĂȘtre rĂ©alisĂ© Ă  la demande de chaque femme enceinte.

 

1. Au premier trimestre de la grossesse, le calcul de risque tient compte de trois Ă©lĂ©ments :


      -  l’ñge de la patiente : plus il est Ă©levĂ©, plus le risque de trisomie 21 est important

     - la mesure de la nuque du fƓtus appelĂ©e clartĂ© nucale : lors de l’examen morphologique du premier trimestre, plus la nuque est Ă©paisse, plus le risque de trisomie est Ă©levĂ©.

 

Votre praticien est identifiĂ© par le RĂ©seau PĂ©rinatal Lorrain : il est donc apte Ă  vous proposer ce dĂ©pistage, sa mesure de nuque Ă©tant vĂ©rifiĂ©e et validĂ©e par le CollĂšge Français d’Echographie FƓtale.

 

    - une prise de sang rĂ©alisĂ©e, en gĂ©nĂ©ral aprĂšs l’échographie, pour doser chez la patiente les marqueurs sĂ©riques (protĂ©ines du sang), dans un laboratoire autorisĂ© par l’Agence RĂ©gionale de SantĂ©.

 

2. Au deuxiĂšme trimestre de la grossesse :

 

Si le dĂ©pistage n’a pas pu ĂȘtre fait au premier trimestre de la grossesse, il reste possible jusqu’à 18 semaines d’amĂ©norrhĂ©e.

 

Le calcul de risque repose alors sur :

     - l’ñge de la femme enseinte

   - la mesure de la clartĂ© nucale, si cet examen a pu ĂȘtre rĂ©alisĂ© au premier trimestre de la grossesse par un Ă©chographiste dont la pratique est encadrĂ©e

     - le dosage de marqueurs sĂ©riques du 2Ăšme trimestre qui sont diffĂ©rents de ceux du premier trimestre

 

3. L’échographie de dĂ©pistage :

 

Toute Ă©chographie de dĂ©pistage du premier, deuxiĂšme ou troisiĂšme trimestre de la grossesse peut mettre en Ă©vidence une malformation du fƓtus.

Cette circonstance peut constituer dans certains cas, une situation à risque élevé de trisomie 21.

 

COMMENT INTERPRETER LE RESULTAT DE CALCUL DE RISQUE ?

 

Le rĂ©sultat ne vous est pas envoyĂ© par le laboratoire : il vous sera expliquĂ© et rendu par le praticien ayant fait la prescription ou par l’échographiste ayant rĂ©alisĂ© l’échographie du premier trimestre.

Ce rĂ©sultat mesure le risque, pour le fƓtus, d’ĂȘtre atteint de trisomie 21. Il ne s’agit donc pas d’une certitude.

 

Si le risque est au-dessus de 1/250, il est inclus dans la population Ă  risque accru.

Exemple :

Risque de 1/50 : cela signifie que le fƓtus a 1 risque sur 50 (soit 2% de risque) d’ĂȘtre atteint de trisomie 21, donc dans 49 cas sur 50 (soit 98% des cas), ce fƓtus n’est pas porteur de trisomie 21.

 

Si le risque est en dessous de 1/250, il est considéré comme faiblement à risque.

Exemple :

Risque de 1/1000 : cela signifie que le fƓtus a 1 risque sur 1000 (soit 0,1%) d’ĂȘtre atteint de trisomie 21, donc dans 999 cas sur 1000 (soit 99,9% des cas), ce fƓtus n’est pas atteint de trisomie 21.

 

Au final, ce calcul de risque n’est pas parfait : il inquiĂšte environ 5% des patientes pour lesquelles le risque est dit « Ă©levĂ© Â», mais dont la grande majoritĂ© porte en rĂ©alitĂ© un fƓtus qui n’est pas atteint de trisomie 21. A l’inverse et dans de rares situations, il est possible que le risque ait Ă©tĂ© jugĂ© faible mais que l’enfant naisse atteint de trisomie 21.

 

QUE FAIRE SI LE RISQUE DE TRISOMIE 21 EST ELEVE ? 
 DIAGNOSTIC

 

Un risque dit Ă©levĂ© ne signifie pas que le fƓtus soit forcĂ©ment atteint de trisomie 21.

 

Pour en avoir la certitude, le caryotype du fƓtus peut ĂȘtre rĂ©alisĂ©.

Une information sur la possibilitĂ© de rĂ©aliser ce caryotype est dĂ©livrĂ©e Ă  la femme enceinte. Cet examen permet de compter le nombre exact de chromosomes 21 du fƓtus et d’établir ainsi avec certitude s’il est atteint de trisomie 21 ou non.

 

Deux techniques existent :

     - la biopsie de trophoblaste ou choriocentĂšse (prĂ©lĂšvement de cellules du placenta)

     - le prĂ©lĂšvement de liquide amniotique ou amniocentĂšse (prĂ©lĂšvement de cellules du liquide amniotique).

 

Le risque de fausse couche ou d’accouchement prĂ©maturĂ© liĂ© Ă  ces prĂ©lĂšvements est de l’ordre de 1%.

 

Lorsque le risque est dit élevé, ces examens non obligatoires sont pris en charge par la sécurité sociale. Le consentement de la patiente est obligatoire.

 

UNE ALTERNATIVE AUX PRELEVEMENTS INVASIFS (choriocentĂšse et amniocentĂšse) :

le dépistage génétique non invasif de la trisomie 21.

 

Il s’agit d’un tout nouveau test prĂ©natal, non invasif, fiable et sans danger pour le foetus, rĂ©alisĂ© sur une simple prise de sang de la femme enceinte.

Il permet, avec une trĂšs grande fiabilitĂ©, de dĂ©terminer si le fƓtus est porteur d’une trisomie 13, 18 ou 21.

Il est rĂ©servĂ© aux femmes enceintes prĂ©sentant un risque Ă©levĂ© de trisomie 21 chez le fƓtus. Il a Ă©tĂ© aussi validĂ© pour les grossesses gĂ©mellaires.

Il ne peut ĂȘtre en aucun cas rĂ©alisĂ© de maniĂšre systĂ©matique, sans prescription mĂ©dicale et sans votre consentement.

Il peut ĂȘtre rĂ©alisĂ© Ă  partir de 10 semaines d’amĂ©norrhĂ©e et tout au long de la grossesse.

Les résultats sont rendus sous 15 jours ouvrables aprÚs réception de votre prélÚvement par le laboratoire qui effectue ce test.


Le rĂ©sultat vous indique si le fƓtus est porteur ou non d’une trisomie 13, 18, 21. Seul votre mĂ©decin, qui a prescrit le test, est habilitĂ© Ă  vous expliquer les rĂ©sultats et les examens complĂ©mentaires qui pourront Ă©ventuellement ĂȘtre prescrits.

Un rĂ©sultat nĂ©gatif signifie que le risque d’une trisomie 13, 18, 21 chez le fƓtus est extrĂȘmement faible.

Votre mĂ©decin continuera Ă  vous suivre en particulier avec des Ă©chographies et vous indiquera s’il est nĂ©cessaire d’effectuer des examens supplĂ©mentaires.

Un rĂ©sultat positif indique que le fƓtus est trĂšs certainement porteur de la trisomie concernĂ©e.

Votre mĂ©decin confirmera ce test par une amniocentĂšse ou une biopsie de villositĂ©s choriales afin de faire rĂ©aliser le caryotype du fƓtus.

Le caryotype posera définitivement le diagnostic.

 

A SAVOIR : ce test de dĂ©pistage gĂ©nĂ©tique non invasif n’est pas pris en charge par la sĂ©curitĂ© sociale. Le coĂ»t de l’examen est de 390 euros et Ă  votre entiĂšre charge.

 

QUE FAIRE SI LE COMPTAGE DE CHROMOSOMES MONTRE UN TRISOMIE 21 ?

 

Cette situation nĂ©cessite de se faire accompagner, de prendre le temps de la rĂ©flexion, de s’informer sur la trisomie 21 et sur les possibilitĂ©s de prise en charge des personnes qui en sont atteintes.